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                今天是“国际罕∞见病日”,全球罕◣见病患者超3亿! 哪些是罕见病?

                今天是“国际罕见病日”,全球罕见病患者超3亿! 哪些是罕见病?

                社会 央视财经 2021-02-28 17:46:47
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                (央视财经《第一时间》)今天是第十四个“国际罕见病日”,目前①全球有3亿多罕见病患者。什么是罕见病?有没有方法预防№?


                目前,中国罕见病患者已超过了2000万。 罕见病又称“孤儿病”,大约有10000种,加起来占疾病总数的10%左右。它不是单指某一种疾病,而是一系列患病率极低※的病种合集。一般为慢性、严重性↑疾病,常危及生命。比较常见的罕见病包括】苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。


                来自北」京协和医院的50多名专家正在给一名18岁的女性患者进行罕见病多学科会诊。记者了解到,这位患者从2007年下半年开始咳嗽、喘憋、咳痰,高烧并且伴有反复肺部感染,多年辗转多地治疗无果。经过专家会诊、汗液测定和基因检测,在患者12岁时,被确诊为一种叫做①囊性纤维化的罕见病。


                北京协和医院呼吸与危重症医学科教授 田欣伦:基层医院对这个病根本不了解,所以像这个病人他就经历了很长时间的误诊和漏诊,他可能更早干预也许会带来更好的治疗结果。近一年有一个反复的肺部感染,一年有5次,然后又↓有体重和肺功能的不增,希望这一次多学科的会诊给她带来一些治疗上的帮助。

                专家告诉记者,虽然罕见病治疗难度大,但根据发病特点,在婚育前可以做到一定程度的预防。


                世界卫生组织遗传病社区合作中心主任 黄尚志 :从遗传性疾病来说,当然说有80%左右的罕见病是遗传因素引起的或者遗传性疾病,呼吁适龄的婚育,无论是结婚还是生孩子,应该在一个比较好的年龄窗口来实施。现在可以进行产前筛查或者产前诊断。


                (编辑:张帆)